Detalles de la búsqueda
1.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
2.
Compound heterozygous variants in RAB34 in a rare skeletal ciliopathy syndrome.
Clin Genet
; 105(1): 87-91, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619988
3.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
4.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875766
5.
The level of protein in the maternal murine diet modulates the facial appearance of the offspring via mTORC1 signaling.
Nat Commun
; 15(1): 2367, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531868
6.
A hypomorphic variant in the translocase of the outer mitochondrial membrane complex subunit TOMM7 causes short stature and developmental delay.
HGG Adv
; 4(1): 100148, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36299998
7.
Case report: Extending the spectrum of clinical and molecular findings in FOXC1 haploinsufficiency syndrome.
Front Genet
; 14: 1174046, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424725
8.
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13.
NPJ Genom Med
; 8(1): 39, 2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37993442
9.
Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders.
J Bone Miner Res
; 38(5): 692-706, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896612
10.
Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders.
NPJ Genom Med
; 7(1): 11, 2022 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169139
11.
Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome.
J Exp Med
; 217(3)2020 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31914175
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